NGPAT (Nanopore Gene Panel Analysis Tool)

NGPAT é uma plataforma para análise de dados de sequenciamento de painéis de genes obtidos com Oxford Nanopore para uso em patologia molecular. Foi desenvolvida pelo Omixlab da Universidade Federal de Pelotas em parceria com o Laboratório iNova Patologia Molecular.

Funcionalidades

• Pré-processamento e controle de qualidade
• Mapeamento de leituras
• Análise de variantes
• Remoção de artefatos decorrentes de amostras parafinadas
• Anotação das variantes e análise de efeito
• Visualização dos resultados

Dependências

Para utilizar a ferramenta é necessário um sistema Linux, preferencialmente Ubuntu 22.04, com os seguintes programas instalados:

• Git
• Docker
• Conda
• MySQL
• Redis

Configurando o sistema

Para clonar o repositório e instalar as dependências, basta utilizar os seguintes comandos:

(base) $ git clone git@github.com:omixlab/NGPAT.git
(base) $ cd NGPAT
(base) $ conda env create --file environment.yml

Agora, para executar a aplicação, basta ativar o ambiente do conda e iniciar o servidor web e o worker através do comando make application.

(base)  $ conda activate ngpat
(ngpat) $ make application

É necessário configurar as variáveis de ambiente. Estas variáveis podem ser criadas no terminal, definidas nos arquivo ~/.bashrc ou criadas em um arquivo .env dentro da pasta do repositório.

NGPAT_DATABASE_URI=mysql://localhost:3060/
NGPAT_SECRET_TOKEN=480e00ce99d2872baeabcd3a5195f983
NGPAT_HTTP_HOST=0.0.0.0
NGPAT_HTTP_PORT=8083
NGPAT_GMAIL_JSON_AUTH_FILE=config/gmail.json
NGPAT_DATA_DIRECTORY=data/